Doenças

Genitais ambíguos – Sintomas e causas

Descrição geral

Ter genitais ambíguos é uma doença pouco comum que os órgãos genitais de uma criança não parecem ser masculinos ou femininos com clareza. Em um bebê com genitais ambíguos, os órgãos genitais podem ser desenvolvidos de forma incompleta, ou o bebê pode ter características de ambos os sexos. Os órgãos sexuais externos podem não coincidir com os órgãos sexuais internos ou o sexo genético.

Ter genitais ambíguos não é uma doença, mas um distúrbio do desenvolvimento sexual. Geralmente, os órgãos genitais ambíguos são notórios durante o parto ou logo após este, e podem ser muito angustiantes para a família. Sua equipe médica irá procurar a causa dos genitais ambíguos e que irá fornecer informações e conselhos que podem ajudar a tomar decisões quanto ao gênero de seu bebê e os tratamentos necessários.

Sintomas

É provável que a equipe médica seja o primeiro em reconhecer os genitais ambíguos pouco depois do nascimento do bebê. Em algumas ocasiões, pode-se suspeitar da existência de órgãos genitais ambíguos antes do nascimento (de forma pré-natal). Suas características podem diferir quanto à gravidade, de acordo com o momento do desenvolvimento genital, em que o problema ocorreu e a causa do distúrbio.

Aqueles bebês que são geneticamente do sexo feminino (com dois cromossomas X) pode apresentar o seguinte:

  • Um clitóris aumentado que pode parecer um pau
  • Os lábios fechados ou com dobras que mais parecem um saco escrotal
  • Volumes que parecem testículos nos lábios fundidos

Aqueles bebês que são geneticamente do sexo masculino (com um cromossoma X e um Y) podem apresentar o seguinte:

  • Uma doença em que o tubo estreito que conduz a urina e o sêmen (esperma) não chega até a ponta do pênis (hipospadia)
  • Um pênis anormalmente pequeno, com a abertura da uretra perto do escroto
  • A ausência de um ou ambos os testículos no que parece ser o escroto
  • Testículos sem descer e um saco vazio que tem o aspecto de lábios vaginais com ou sem micro pênis
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Causas

Os genitais ambíguos costumam aparecer principalmente quando as alterações hormonais que ocorrem durante a gravidez, interrompem ou alteram o desenvolvimento dos órgãos sexuais e do feto.

Como se formam os órgãos sexuais no útero

O sexo genético de um bebê é definido no momento da concepção, de acordo com os cromossomos sexuais. O óvulo da mãe contém um cromossoma X e o esperma do pai contém um cromossoma X ou um Y. o bebê que herdam o cromossomo X do pai é geneticamente do sexo feminino (dois cromossomas X). Um bebê que herda um cromossoma y do pai é geneticamente do sexo masculino (um cromossoma X e um Y).

Os órgãos sexuais masculinos e femininos são desenvolvidas a partir do mesmo tecido. Se este tecido se transforma em órgãos masculinos ou órgãos femininos depende dos cromossomas e a presença ou ausência de hormônios masculinos.

  • Nos homens, uma região do cromossoma E desencadeia o desenvolvimento dos testículos, que produzem hormônios masculinos. Os órgãos genitais masculinos se desenvolvem em resposta às hormonas masculinas, os testículos fetais.
  • Um feto sem um cromossoma y (sem os efeitos dos hormônios masculinos), os órgãos genitais se desenvolvem como femininos.

Em alguns casos, é possível que uma anomalia cromossômica, determine o complexo do sexo genético.

Como ocorrem os genitais ambíguos

Uma interrupção nas etapas que determinam o sexo pode causar uma incompatibilidade entre a aparência dos genitais externos e os órgãos sexuais internos ou o sexo genético (XX ou XY).

  • A falta ou a deficiência de hormônios masculinos, em um feto geneticamente masculino pode produzir genitais ambíguos, enquanto que a exposição a hormônios masculinos durante o desenvolvimento produz genitais ambíguos em um feto geneticamente do sexo feminino.
  • As mutações em determinados genes podem influenciar o desenvolvimento sexual do feto e produzir genitais ambíguos.
  • As anomalias cromossômicas, como a falta de um cromossomo sexual ou a existência de um adicional, também podem causar genitais ambíguos.
  • Em alguns casos, não é possível determinar a causa dos genitais ambíguos.
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Possíveis causas em bebês com sexo genético feminino

As causas dos genitais ambíguos um bebê geneticamente do sexo feminino podem incluir as seguintes:

  • Hiperplasia adrenal congênita. Certas formas de doença genética, fazem com que as glândulas supra-renais produzem hormônios masculinos (andrógenos) em excesso.
  • Exposição pré-natal a hormônios masculinos. Certos medicamentos que contêm hormonas masculinas ou que estimulam a produção de hormônios masculinos em mulheres grávidas podem fazer com que os órgãos genitais femininos em desenvolvimento adquiram mais características masculinas. Um bebê em desenvolvimento também pode estar exposto a uma quantidade excessiva de hormônios masculinos, se a mãe tem uma doença ou um distúrbio que provoca um desequilíbrio hormonal.
  • Tumores. Em poucas ocasiões, a mãe pode ter um tumor que produza hormônios masculinos.

Possíveis Causas em pessoas geneticamente masculinos

As causas dos genitais ambíguos uma pessoa geneticamente masculina podem incluir as seguintes:

  • Desenvolvimento deficiente dos testículos. Isso pode ser causado por anomalias genéticas ou a causas desconhecidas.
  • Síndrome de insensibilidade aos andrógenos. Neste distúrbio, os tecidos genitais em desenvolvimento não responde normalmente aos hormônios masculinos produzidos pelos testículos.
  • Anomalias relacionadas com os testículos ou da testosterona. Várias anomalias podem interferir na atividade dos testículos. Estas podem incluir problemas estruturais com os testículos, problemas com a produção da hormona masculina testosterona ou problemas com os receptores celulares que respondem à testosterona.
  • Deficiência de 5-alfa-redutase. Este defeito da enzima afeta a produção normal de hormônio masculino.

Os genitais ambíguos também podem ser uma característica de alguns padrões complexos raras que afetam muitos sistemas de órgãos.

Fatores de risco

Os antecedentes familiares podem ter um papel no desenvolvimento dos genitais ambíguos, já que muitos transtornos do desenvolvimento sexual causados por anomalias genéticas podem ser herdados. Os fatores de risco potenciais para o desenvolvimento de genitais ambíguos incluem antecedentes familiares o seguinte:

  • Mortes inexplicáveis na primeira infância
  • Infertilidade, falta de períodos menstruais ou pêlos faciais excessivos em mulheres
  • Anomalias genitais
  • Desenvolvimento físico anormal durante a puberdade
  • Hiperplasia adrenal congênita, grupo de distúrbios genéticos herdados, que afeta as glândulas supra-renais
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Se há antecedentes familiares destes fatores de risco, considera-se ter um aconselhamento médico antes de tentar engravidar. Também pode ser de utilidade para o aconselhamento genético.

Complicações

As complicações dos genitais ambíguos compreendem:

  • Esterilidade. O fato de que uma pessoa com genitais ambíguos possa ter filhos ou não depende do diagnóstico específico. Por exemplo, as mulheres com sexo genético feminino e hiperplasia adrenal congênita geralmente podem engravidar, se assim o desejarem.
  • Maior risco de desenvolver certos tipos de câncer. Alguns distúrbios do desenvolvimento sexual estão associados com um maior risco de desenvolver certos tipos de câncer.

 

 

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